Xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn

Không chỉ tại Bình Dương, dự án còn hướng đến mục tiêu giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở nhiều tỉnh thành khác tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - triSure) và xét nghiệm tầm soát nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn triSure Carrier, phát hiện sớm các bệnh di truyền để can thiệp kịp thời và góp phần kiến tạo nên một thế hệ Việt khỏe từ gen.

Theo thông tin từ Chi cục dân số - kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm từ 1,5 - 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn.

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh là cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ đã nhiều khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như Down, Edwards….

Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm 5 bệnh di truyền lặn đơn gen, có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á (Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD và Phenylketon niệu) phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Do đó, thai phụ cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho hàng triệu trẻ em trên thế giới. NIPT được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế và Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ khuyến cáo dành cho thai phụ.

Tại Việt Nam, theo Quyết định 1807 ban hành vào tháng 4/2020 của Bộ y tế, NIPT đã chính thức được đưa vào văn bản Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật cho việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sinh hóa truyền thống tùy trường hợp.

Chung tay góp sức cùng xã hội kiến tạo nên một thế hệ trẻ em Việt khỏe từ gen, MGI và GS đã phối hợp cùng các trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh thành (mở đầu là Bình Dương và Cà Mau) chính thức tổ chức dự án xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”.

Thông qua dự án lần này, các đơn vị còn mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT.

Giai đoạn mở đầu, dự án sẽ khởi động tại 2 tỉnh Bình Dương và Cà Mau; sau đó tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành trong cả nước. Đối tượng áp dụng là thai phụ có hoàn cảnh khó khăn sẽ được hỗ trợ một trong hai loại xét nghiệm NIPT - triSure3 hoặc triSure Carrier.

Tại một đơn vị hoặc cơ sở y tế, MGI và GS hỗ trợ 50 mẫu xét nghiệm gen mỗi tháng, tối đa 300 mẫu xét nghiệm gen cho dự án. Thời gian tính từ ngày 1/10/2020 đến ngày 31/3/2021. Dự kiến tổng ngân sách cho dự án này lên đến 5 tỷ đồng.

Thông qua dự án này, MGI và GS mong muốn cùng chung tay góp sức với Bộ y tế nhằm đạt được mục tiêu đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW.

Xét nghiệm NIPT - triSure của MGI-GS là kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hơn 70.000 thai phụ Việt để cho kết quả chính xác. NIPT - triSure được phát triển bởi đội ngũ bác sĩ sản khoa đầu ngành, chuyên gia di truyền học giàu kinh nghiệm của MGI và GS.

“Xét nghiệm NIPT - triSure sẽ tách DNA từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của bào thai trong thời kỳ thai nghén. Phương pháp xét nghiệm này có khả năng phát hiện rất sớm các dị tật phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau… với độ chính xác hơn 99%.

Đây là điều mà các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test, triple test không thể làm được. NIPT - triSure còn tích hợp tầm soát hiệu quả 5 bệnh lặn đơn gen rất cần thiết cho phụ nữ Việt”, GS.TS Trương Đình Kiệt - viện trưởng MGI, nguyên phó hiệu trưởng Trường đại học y dược TP.HCM, khẳng định.