Xét nghiệm triSure phiên bản mới mở rộng phạm vi xét nghiệm cho mẹ và bé

  • 20:00 ,19/05/2020

Ảnh: Gene Solutions.

KHPTO - Viện di truyền y học (MGI) và Công ty giải pháp gene (Gene Solutions - GS) vừa ra mắt phiên bản mới của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – triSure. Phương pháp này giúp mở rộng phạm vi và nâng cao giá trị xét nghiệm phụ nữ mang thai.

Ra mắt từ năm 2017, xét nghiệm NIPT - triSure của MGI-GS có 2 gói chính: NiPT9.5 và triSure.

Đây là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đã có tại hơn 100 bệnh viện/phòng khám và được hơn 1.000 bác sĩ sản khoa chỉ định cho người mang thai.

Loại xét nghiệm này dành cho phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9, nhất là những thai phụ ở nhóm nguy cơ cao (mang thai sau 35 tuổi và có kết quả sàng lọc sinh hóa như combined test, triple test nguy cơ cao).

Từ tháng 5/2020, MGI-GS ra phiên bản mới của loại xét nghiệm này với 3 gói xét nghiệm: triSure3, triSure9.5 và triSure.

Theo T.S Giang Hoa - phó viện trưởng Viện di truyền y học - xét nghiệm NIPT - triSure phiên bản 2020 nâng cao giá trị xét nghiệm trong việc sàng lọc dị tật bẩm sinh, kết hợp phát hiện sớm bệnh lý di truyền để điều trị hiệu quả.

Loại xét nghiệm này sẽ sàng lọc miễn phí 5 bệnh di truyền lặn đơn gen cho chồng khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính và cho bé khi cả thai phụ và chồng có kết quả sàng lọc dương tính.

5 bệnh di truyền lặn đơn gen gồm: Rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; điếc bẩm sinh do di truyền; bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta). Đây là những bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người Châu Á nhưng thường bị bỏ sót trong tầm soát và chẩn đoán.

Xét nghiệm NIPT - triSure là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Đây là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến trên thế giới, được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Tuy chỉ mới chính thức ra mắt từ năm 2011 nhưng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đã cho thấy được giá trị về mặt lâm sàng, nhờ có độ chính xác cao và không xâm lấn.

Loại xét nghiệm này đã được sử dụng phổ biến tại hơn 90 quốc gia trên thế giới (đứng đầu là Mỹ và các nước Châu Âu) như một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền trong thai kỳ.

Đáng chú ý, theo nghị định 1807/QĐ-BYT mới ban hành của Bộ y tế Việt Nam hồi tháng 4/2020, xét nghiệm NIPT (triSure) được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi và có thể thay thế hoặc bổ sung cho xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa, tùy theo trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm NIPT giúp xác định cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường có sự sai lệch về số lượng NST khác.

Thông thường, một người khỏe mạnh đều có 23 cặp NST được hình thành từ một nửa hệ gen 23 NST của cha và 23 NST của mẹ. Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng NST đều gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé (theo số liệu thống kê dân số 2017). Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về số lượng NST. Những trẻ có bất thường về số lượng NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, bị dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…

MGI-GS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm này dựa trên thông tin di truyền của hơn 50.000 thai phụ Việt với tên gọi triSure.

Cơ chế phân tích của xét nghiệm NIPT - triSure: trong quá trình mang thai, DNA của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ (còn được gọi là các ADN ngoại bào).

Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina (Hoa Kỳ), chỉ cần thu từ 7 – 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm NIPT, phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc các bất thường về số lượng NST phổ biến nhất ở thai nhi.

MAI THY
  • Hotline
    (028) 3920 1523
  • Email