Vẫn nhồi máu cơ tim sau 7 năm điều trị bệnh tăng cholesterol máu

  • 14:57 ,09/03/2020

Ảnh minh họa. Nguồn: Internet.

KHPTO - Ông N.T.T (TP.HCM) được bác sĩ chẩn đoán cao mỡ máu (tăng cholesterol máu) từ năm 2012, được điều trị Statin đều đặn nhưng vừa qua phải nhập viện vì cơn nhồi máu cơ tim khi mới 32 tuổi. Liệu bác sĩ đã bỏ sót điều gì trong quá trình chẩn đoán và điều trị?

Đó là tình huống lâm sàng được các bác sĩ tim mạch đặt ra cho chuyên gia di truyền của Gene Solutions - Viện di truyền y học (TP.HCM) tại buổi trao đổi chuyên môn định kỳ.

Theo TS. Giang Hoa - viện phó Viện di truyền y học, tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý thì bác sĩ mới có thể xác định mục tiêu điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị cao nhất.

“Nếu bệnh nhân tăng cholesterol máu thông thường, chỉ cần ổn định nồng độ cholesterol ‘xấu’ (LDL-C) ở mức từ 130 – 160 mg/dL, thì bệnh nhân mắc cholesterol di truyền chỉ thật sự an toàn trong ngưỡng LDL-C ở mức từ 70 - 100mg/dL.

Điều trị sai mục tiêu trong thời gian dài sẽ giảm hiệu quả điều trị, thậm chí vô nghĩa đối với bệnh nhân; và sau từ 7 - 10 năm, các biến chứng từ tăng cholesterol máu vẫn xuất hiện như xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, tai biến, đột quỵ”, TS. Hoa cho biết thêm.

Theo Hiệp hội tim mạch Hoa Kỳ, phác đồ điều trị dành cho tăng cholesterol máu di truyền áp dụng liệu pháp Statin cần phải bắt đầu bằng liều cao ngay từ đầu. Nếu vẫn không đạt mục tiêu mong muốn, bác sĩ có thể kết hợp từ 2 - 3 loại thuốc khác để điều chỉnh, kết hợp đa trị liệu (bao gồm lọc LDL-C máu và cân nhắc dùng 4 thuốc).

Các nghiên cứu cho thấy, tuy có cùng chỉ số LDL-C máu, người mang đột biến gen (di truyền) lại có nguy cơ xơ vữa động mạch, bệnh động mạch vành trung bình cao gấp 3 lần người bình thường và nguy cơ này càng tăng khi nồng độ LDL-C máu càng cao.

Theo ghi nhận, cứ từ 200 - 250 người sẽ có 1 người mắc bệnh tăng cholesterol máu di truyền. Tỷ lệ này trở nên đáng lo ngại khi nhiều người có tâm lý ỷ lại rằng: chỉ khi béo phì, thiếu vận động mới bị cao mỡ máu.

Nếu gia đình có người thân bị bệnh mạch vành/tim mạch sớm (nam dưới 55 tuổi, nữ dưới 60 tuổi) thì nguy cơ cao là do yếu tố di truyền. Những người thân cùng huyết thống có nguy cơ mắc bệnh cao, do đây là bệnh di truyền trội, chỉ cần cha hoặc mẹ mắc bệnh thì mỗi người con có 50% khả năng mắc bệnh.

“Việc phân tích, giải mã gen (DNA) ngày càng dễ tiếp cận hơn với giới y khoa trong nước, hỗ trợ đắc lực cho chẩn đoán lâm sàng, giúp cá thể hóa quá trình điều trị, góp phần hình thành nền y học chính xác hơn, thay vì chỉ căn cứ vào dấu hiệu lâm sàng và yếu tố kinh nghiệm”, TS. Hoa khẳng định thêm.

Dựa vào bệnh, bác sĩ lâm sàng sẽ chỉ định xét nghiệm các nhóm gen liên quan trực tiếp đến một số tình trạng như cơ tim phì đại, cơ tim giãn nở, rối loạn nhịp tim như hội chứng QT dài, hội chứng Brugada, bệnh tăng cholesterol di truyền… Từ đó giúp xác định chẩn đoán, hỗ trợ điều trị và cải thiện tiên lượng sống cho bệnh nhân.

Trẻ em, người gầy, thanh niên vẫn bị nhồi máu cơ tim nếu bị tăng cholesterol máu di truyền
Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, tăng cholesterol máu di truyền xuất phát do đột biến trội trên một trong ba gen: LDLR, PCSK9, APOB, gây mất chức năng của gen, làm giảm sự thanh lọc cholesterol “xấu” (LDL-C) ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu. Quá trình tích lũy LDL-C ở thể bệnh nặng có thể diễn ra từ ngay sau sinh, rất khó nhận biết nên khi biểu hiện thành biến chứng (như nhồi máu cơ tim, bệnh mạch vành) thì đã muộn.
Hiểu biết về di truyền học đã và đang giải thích cho những trường hợp bị tim mạch, cao mỡ máu bẩm sinh hoặc ở người trẻ tuổi (mà không có nguyên nhân bệnh lý khác). Vì vậy, tăng cholesterol máu (hay cao mỡ máu) không còn là “bệnh nhà giàu” mà bất kỳ đối tượng nào (người gầy, người dưới 40 tuổi, trẻ em) mang đột biến gen vẫn có thể âm thầm diễn tiến bệnh mà chưa được phát hiện và điều trị đúng cách.
TS. Giang Hoa
TUYẾT MAI
  • Hotline
    (028) 3920 1523
  • Email