Ra mắt xét nghiệm triSure Procare dành cho phụ nữ mang thai

TriSure Procare cũng là xét nghiệm NIPT đầu tiên tại Việt Nam có thể sàng lọc 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gen lặn và 25 bệnh trội đơn gen phổ biến, có tần suất cộng gộp là 1/600, cao hơn cả bệnh Down 1/700.

Kỹ thuật NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là “chìa khóa” để giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp này được giới chuyên môn đánh giá là mang lại hiệu quả cao và an toàn cho bà mẹ và thai nhi, có thể triển vọng ứng dụng để sàng lọc đa dạng các bất thường về di truyền ở thai nhi.

Từ năm 2017, Gene Solutions đã ứng dụng kỹ thuật NIPT và phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT dành riêng cho người Việt, giúp sàng lọc 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể qua phân tích DNA nhau thai phóng thích vào máu mẹ. Đồng thời, đơn vị này cũng phát triển thêm xét nghiệm triSure Carrier có thể sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) phổ biến, có tần suất người lành mang gen bệnh cao (trên 1/100) và nguy hiểm ở người Việt Nam.

Tương tự như triSure NIPT, xét nghiệm triSure Procare sẽ lấy 10 ml máu thai phụ từ khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi. Kỹ thuật này được phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt, cho độ chính xác vượt trội với độ nhạy là 96,7% và độ đặc hiệu là trên 99%. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới nhất của Gene Solutions, giúp khảo sát toàn diện hơn các bất thường di truyền phổ biến.

TS Nguyễn Hoài Nghĩa - đại diện Gene Solutions, cho biết: “Kỹ thuật này rất mới trên thế giới và có thể khảo sát, phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh đơn gen trội chỉ với một lần thu máu mẹ. Vì thế, có thể nói đây là một xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ với chi phí hợp lý”.

Theo PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - giám đốc Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM), xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh gen đơn gen trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam.