NIPT - xét nghiệm di truyền trong thai kỳ không xâm lấn và an toàn

Và mới đây, Bộ y tế đã ra quyết định tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào hướng dẫn kỹthuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các chuyên gia nhận định, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ.

PGS.TS.BS. Lê Hồng Cẩm, giảng viên thỉnh giảng tại Đại học y dược TP.HCM cho biết, do các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống như double test hay triple test có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết, nên NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99%, được xem là lựa chọn tối ưu để giúp mang lại sựan tâm và an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi.

NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới.

Theo PGS.TS.BS. Lê Hồng Cẩm, xét nghiệm NIPT cóthểđược cung cấp cho thai phụ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc phù hợp nhất cho bản thân và gia đình, giúp tăng tỷ lệphát hiện bệnh vàgiảm sốca chọc ối oan, nhưng chi phí cao hơn một chút so với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác. Dù vậy, đã gọi là bước tiến của y học, thai phụ có thể cân nhắc sử dụng, đặc biệt là nhóm thai phụ nguy cơ trung bình - cao và những ai có điều kiện.

TS. Giang Hoa, phó viện trưởng Viện di truyền y học - Gene Solutions phân tích: Sàng lọc sinh hóa, đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đógián tiếp ước tính thai cónguy cơ cao hay thấp mắc dịtật bẩm sinh. Với NIPT, giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thếhệmới, không xâm lấn. Theo đó, chỉ cần lấy 7 ml máu mẹ là cóthểphân tích được số lượng nhiễm sắc thểcủa thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn.

Theo TS. Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT? BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông, trưởng khoa di truyền y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM cho biết, trên thực tế, NIPT có thể được ứng dụng theo 2 hướng. Một là trên nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm sinh hóa truyền thống ở mức nguy cơ cao (1/51) hoặc trung bình (1/1.000). Với nhóm này thì NIPT, vốn có độ chính xác cao đến 99% sẽ giảm nguy cơ phải chọc ối không cần thiết.

Nhóm thứ hai là làm NIPT ngay từđầu, thay thế hoàn toàn cho double test và triple test. Song, thai phụ cần được tư vấn đầy đủ thông tin về mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chếcủa xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm NIPT, cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả... để thai phụ và gia đình cân nhắc lựa chọn.