Nghiên cứu về yếu tố di truyền trong tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer tại Việt Nam

Alzheimer hay sa sút trí tuệ thường được xem là căn bệnh hiểu nhiên của tuổi tác do quá trình lão hóa gây ra nhưng trên thực tế, không phải người già nào cũng bị mất trí nhớ.

Các nghiên cứu mới nhất cho thấy, bệnh có thể do yếu tố di truyền từ người mang những gen liên quan đến bệnh có nguy cơ mắc bệnh cao khi về già, thậm chí là có thể mắc bệnh sớm hơn, dưới 65 tuổi.

Theo giới khoa học, tiền căn gia đình được coi là yếu tố nguy cơ thứ 2, sau tuổi già và yếu tố di truyền, chiếm đến 80% các ca bệnh Alzheimer.

Trong đó, hiểu rõ nhất hiện nay là 3 gen APP/PSEN1/PSEN2 quyết định diễn tiến bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Nhóm này chiếm khoảng 5% trên tổng số bệnh nhân bị bệnh.

Đối với nhóm gen APOE e4 và e2, nếu chỉ mang 1 gen thì nguy cơ tăng lên 3 lần, còn mang cả 2 gen thì nguy cơ tăng lên 12 lần đối với người bình thường. Nhóm gen này cũng được cho là chiếm khoảng 50% các ca bệnh. Do vậy, nếu chỉ dựa vào yếu tố di truyền là 4 gen này thì đã giải thích được khoảng từ 30% - 50% các trường hợp bệnh Alzheimer.

TS. Giang Hoa - phó viện trưởng Viện di truyền y học, cho biết: một số nước như Pháp, Hàn Quốc, Trung Quốc đều có những nghiên cứu về đột biến gen trên chủng tộc của họ; tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào về ảnh hưởng của đột biến gen trên quần thể người Việt Nam liên quan đến bệnh Alzheimer.

Nhằm tìm ra lời giải cho những nghi vấn, những giả thuyết về vai trò của yếu tố di truyền đối với bệnh nhân Alzheimer Việt Nam, từ đầu năm 2018 đến nay, nhóm các nhà khoa học thuộc Viện di truyền y học đã phối hợp với Bệnh viện đại học y dược TP.HCM tiến hành nghiên cứu khảo sát gen trên 101 bệnh nhân Alzheimer (50 trường hợp bệnh nhân Alzheimer khởi phát muộn; 51 bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm).

Kết quả nghiên cứu cho thấy, ngoài những phát hiện có tính tương đồng với nghiên cứu khác trên thế giới về gen đột biến với bệnh Alzheimer, nhóm nghiên cứu cho biết phát hiện 2 biến thể đột biến gen gây bệnh Alzheimer có thể là đặc trưng cho quần thể người Việt Nam. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu trên cần phải được mở rộng thêm.

Theo nghiên cứu này, có những bệnh nhân trên nhóm khởi phát sớm nếu đã mang những đột biến APP/PSEN1, biểu hiện thường thấy ở bệnh nhân dưới 60 tuổi.

TS. Giang Hoa cũng chia sẻ thêm về 1 ca bệnh có biểu hiện bệnh khi mới 39 tuổi, xét nghiệm gen nhận thấy đột biến gen APP. Xét lại lịch sử gia đình thì thấy: có bác trai, mẹ và cô ruột có biểu hiện bệnh rất sớm, khi mới 44 tuổi. Và khi làm xét nghiệm gen cho gia đình của nam bệnh nhân này thì thấy: có đến 5/6 người anh em khác cũng mang đột biến gen tương tự.

Còn với nhóm khởi phát muộn, nếu có mang đột biến APOE e4 thể đồng hợp thì đều khởi phát bệnh trước 75 tuổi (thể đồng hợp làm tăng diễn tiến của bệnh). Về trường hợp này, sau khi trò chuyện với 1 bệnh nhân nữ (65 tuổi, TP.HCM) đi cùng con gái, TS. Giang Hoa rất bất ngờ khi biết về những điều mà người mẹ đang chia sẻ là chuyện của 10 năm trước. Kết quả xét nghiệm gen cho thấy: nữ bệnh nhân có mang đột biến APOE e4 thể đồng hợp. Con gái của bệnh nhân cũng đã quyết định thực hiện xét nghiệm gen để biết có mang đột biến giống mẹ hay không.

Qua câu chuyện có thể thấy rằng: yếu tố nguy cơ với những gen dù chưa thể hiểu rõ nhưng đã có thể thấy được vai trò rất rõ ràng trong diễn tiến bệnh. Những trường hợp này cho thấy phần nào giá trị của xét nghiệm gen mang lại cho gia đình người bệnh.

“Thống kê cho thấy, cứ 3 người già (sống đến 75 tuổi) sẽ có 1 người mất về bệnh Alzheimer hay còn gọi là sa sút trí tuệ. Tỷ lệ này cao hơn rất nhiều lần so với tỷ lệ các bệnh nhân chết vì ung thư vú hay ung thư tuyến tiền liệt ở cả nam và nữ”, TS. Giang Hoa chia sẻ.

TS. Giang Hoa - phó viện trưởng Viện di truyền y học. Ảnh: Hiếu Nguyễn

Sự phát triển của khoa học kỹ thuật trong 20 năm qua đã giúp nền y tế rất nhiều, nhiều bệnh giảm tỷ lệ tử vong. Theo một thống kê từ năm 2000 - 2018, nếu mức độ tử vong do bệnh tim mạch giảm 7,8% thì tử vong do bệnh Alzheimer lại tăng đến 146%. Đây cũng là một trong những căn bệnh để lại gánh nặng kinh tế nặng nề cho nước Mỹ, ước tính lên đến 300 tỷ USD, bởi cứ 1 người mắc bệnh thì có đến 2 người phải dành thời gian chăm sóc.

Trước sự già hóa của dân số thế giới và chất lượng cuộc sống ngày càng được nâng cao, tỷ lệ mắc bệnh vẫn gia tăng nhưng chưa tìm ra cách phòng ngừa. Tại Việt Nam, số liệu thống kê của The World Alzheimer Report 2015 cho thấy: tỷ lệ sa sút trí tuệ thống kê tại nước ta chiếm khoảng 5% dân số trên 60 tuổi. Việc điều trị hiện nay vẫn chỉ tập trung vào việc giảm tốc độ mất trí nhớ. Điều này cho thấy sự cần thiết của những nghiên cứu có quy mô lớn hơn để thấy được câu chuyện toàn cảnh những đột biến gen nào là thật sự điển hình cho người Việt Nam trong thời gian tới, nhằm mở ra cơ hội phòng ngừa và tầm soát sớm bệnh Alzheimer cho người Việt.