Chương trình “Sàng lọc sơ sinh” cho mẹ và bé

Thứ tư, 22/05/2013, 10:03 GMT+7

 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho thai nhi và trẻ sơ sinh, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về di truyền, các tật bẩm sinh, bệnh nội tiết, bệnh rối loạn chuyển hóa... ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển tâm thần vận động của trẻ. Trước đây, do nền kinh tế còn khó khăn nên một số bà mẹ khi mang thai cho đến lúc sinh chưa một lần đi khám thai, do đó tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật, bệnh lý khá cao, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ khi trưởng thành. Hiện nay SLSS có 2 chương trình là sàng lọc thai nhi (trước sinh) và sàng lọc sơ sinh (sau sinh).

Sàng lọc trước sinh

Làm Triple test, xét nghiệm máu của bà mẹ nhằm phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật bẩm sinh. Có 3 chất được sử dụng trong xét nghiệm này là: Beta hCG tự do (human chorionic gonadotrophin) là nội tiết do nhau sản xuất. AFB (alphafeto protein) là loại protein do thai sản xuất, nếu AFB tăng là trẻ có nguy cơ dị tật ống thần kinh; nếu AFB giảm cùng với hCG và estriol giảm, là có nguy cơ bị hội chứng Down, Edward hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Estriol, là nội tiết estrogen do cả nhau và thai sản xuất. Ngoài ra, còn có PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ).

Nếu Triple dương tính, cho biết thai nhi có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể và cần làm tiếp một số xét nghiệm khác như: siêu âm để phát hiện thai vô sọ; hở thành bụng; nứt cột sống và một số dị tật ở tim.

Với kỹ thuật “nhiễm sắc thể đồ” là chọc hút nước ối bao quanh thai nhi, kỹ thuật này phát hiện 99,8% hội chứng Down, Edward và rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tác dụng phụ của chọc ối là có thể gây nhiễm trùng ối và sẩy thai.

Tốt nhất là nên tầm soát ở tất cả các thai phụ - nhất là thai phụ có nguy cơ cao như: trên 35 tuổi; bị đái tháo đường có điều trị với insulin; tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh; có sử dụng thuốc hoặc hóa chất có hại cho thai; bị nhiễm siêu vi trong thai kỳ (rubella, CMV, giang mai, viêm gan siêu vi…); có tiếp xúc với phóng xạ liều cao.

Thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện thai có những nguy cơ bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Hội chứng Down, chiếm tỷ lệ 1/700 trẻ sinh ra (do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21) sẽ bị kém trí tuệ, chỉ số thông minh thấp, không có khả năng học tập, có thể kèm theo dị tật khác ở tim, mắt, tai, ruột, cơ xương, có tuổi thọ thấp. Còn với hội chứng Edward (do thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 18) đa số bị hư thai hoặc chết ngay sau sinh, ít khi sống quá 1 tuổi, có kèm những dị tật bẩm sinh khác ở tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn, chậm phát triển, nếu sống cũng không có khả năng đi lại. Về dị tật ống thần kinh, là do sự phát triển bất thường của ống thần kinh phôi thai, dị tật này gây những hậu quả như vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não màng não, nứt đốt sống có thể làm liệt chi dưới kèm rối loạn tiểu, tiện.

Sàng lọc sau sinh

Thực hiện lấy máu cuống rốn ngay sau sinh, hoặc lấy máu gót chân trong khoảng từ 48 - 72 giờ sau sinh để làm xét nghiệm. Việc sàng lọc sau sinh sẽ giúp xác định các bệnh tật như suy tuyến giáp bẩm sinh, tỷ lệ 1/30.000 - 1/40.000 ở trẻ sơ sinh (định lượng T4-tyroxin: hormon tuyến giáp; TSH - thyroid stimulated hormon, là hormon hướng giáp), nếu phát hiện sớm, điều trị trước 2 tuần trẻ sẽ có thể hồi phục tốt, không ảnh hưởng đến chậm phát triển tâm thần vận động sau này.

Bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh: bình thường enzym này nằm trong hồng cầu, nếu thiếu men này hồng cầu dễ vỡ (tán huyết), làm trẻ bị vàng da kéo dài sau sinh, khi lớn lên có thể bị tán huyết khi ăn phải một số thức ăn hoặc dùng các loại thuốc có tính oxy hóa mạnh.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: bệnh này do thiếu men 21-hydroxylase nên không sản xuất được cortisol, thiếu hoặc không thiếu hormon sinh dục nam (aldosteron), dẫn đến tăng sản xuất ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh. Trẻ sau sinh có cơ quan sinh dục bất thường, cơ thể bị mất nước, mất muối nặng, có thể gây co giật, cao huyết áp, tím tái, rối loạn nhịp tim, trụy tim mạch và tử vong, gây nam hóa đối với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

Nên thực hiện SLSS

Có thể nói việc thực hiện SLSS nói chung, sàng lọc trước sinh nói riêng là rất thiết thực vì sẽ giúp các bà mẹ sinh con khỏe mạnh; giúp có thể quyết định chấm dứt thai kỳ sớm (ít ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ); có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất nếu thai phụ quyết định giư thai (giúp giảm lo lắng cho thai phụ và gia đình) qua đó giảm chi phí cho gia đình, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống.

Trong thời gian qua, đa số thai phụ có những nguy cơ cao như vừa nêu trên, nếu đi khám thai ở các bệnh viện lớn tại TP.HCM, đều sẽ được các bác sĩ thực hiện khá đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc (song vẫn còn nhiều hạn chế vì chương trình này chưa được triển khai đại trà. Thực tế hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật vẫn còn cao do nhiều thai phụ đi khám thai không đầy đủ và những người trong cuộc vẫn chưa thực hiện tốt tư vấn tiền hôn nhân, tầm soát các bệnh liên quan đến di truyền, nhất là chủng ngừa cho các bà mẹ các bệnh cần thiết như viêm gan siêu vi, thủy đậu, rubella…

Trong khi đó, hiện nay nhiều nước trên thế giới đã thực hiện khá tốt việc tầm soát trước và sau sinh cho tất cả thai phụ. Ngoài những xét nghiệm tầm soát chính vừa nêu, kỹ thuật SLSS hiện nay còn có một số xét nghiệm khác để tầm soát những rối loạn chuyển hóa khác như bệnh thiếu hụt tyrosin; galactosemie; thiếu men carboxylase; rối loạn chuyển hóa lipid… (những xét nghiệm này hiện nay Việt Nam chưa làm được).

 


BS. NGUYỄN THỊ BẢY (Bệnh viện Thành Đô, TP.HCM)

Viết phản hồi



 Ẩn email của tôi
 

Giới hạn tin theo ngày :   từ   đến