Lọc máu cứu sống trẻ sơ sinh bị bệnh hiếm

  • 07:14 ,02/08/2020

KHPTO - Từ một bé trai mũm mĩm, nặng 3,5 kg, cuộc sinh êm đềm, những tưởng sẽ phát triển khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bất hạnh bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.

BS.CK2. Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện nhi đồng 2, cho biết, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hóa làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường. Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện nhi trung ương, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng.

Hiện béđãđược xuất viện, nhưng trước mắt con và ba mẹ là một quãng đường dài về nuôi ăn dinh dưỡng, các thực phẩm bình thường với mọi người lại là "chất độc" với con. Bé bú 1/2 sữa công thức cộng sữa chuyên biệt và liên tục uống các thuốc hỗ trợ điều trị như vitamin B12 và nhiều thuốc khác.

Việc bú sữa phải theo chỉ định của bác sĩ và tái khám mỗi tháng, khi tới thời kỳ ăn dặm sẽ hướng dẫn tiếp cho người nhà: chế độ ăn chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Chi phí lọc máu khoảng 18 triệu đồng/ngày. Nhà bé rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé rất đắt, gần 2 triệu đồng/hộp, phải đặt mua bên Mỹ cũng khó nên bé đang ăn sữa từ Bệnh viện nhi trung ương nhưng số lượng cũng hạn chế.

Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi, lọc máu là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống những bệnh nhân bệnh nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc 68 bệnh sau sinh có thể tầm soát được bệnh này. Nguyên nhân bệnh là do đột biến gen, di truyền từ ba mẹ mang gen mà không biểu hiện bệnh.

H.D
  • Hotline
    (028) 3920 1523
  • Email