Lần đầu Việt Nam phát hiện lao gan trên nền bệnh Wilson

Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan cho biết,  bệnh nhân nhập viện trong tình trạng vàng da, bụng chướng. Khai thác bệnh sử ghi nhận, bệnh nhân từng có hiện tượng rối loạn kinh nguyệt dẫn tới vô kinh hoàn toàn. Bệnh nhân thường xuyên bị sưng đau khớp cổ chân, khớp gối 2 bên. Bệnh nhân được điều trị tại nhiều bệnh viện khác nhau và được chẩn đoán là viêm khớp phản ứng và được điều trị bằng thuốc giảm đau, kháng viêm. Tuy nhiên, tình trạng bệnh không có dấu hiệu cải thiện. Khoảng 6 tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân xuất hiện thêm triệu chứng thiếu máu. Hiện tượng thiếu máu ngày càng tăng, được chẩn đoán thiếu máu tán huyết, phải truyền máu nhiều đợt. Sau đó, bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, chán ăn, nước tiểu vàng, vàng da-mắt, thỉnh thoảng đau hạ sườn phải và thượng vị, phù chi, bụng chướng… nên gia đình đưa bệnh nhân nhập viện tại BV Chợ Rẫy.

Tại BV Chợ Rẫy, qua các xét nghiệm huyết học, sinh hóa, xét nghiệm vi rút, phân tích gen và chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh Wilson.  “Đây là bệnh rối loạn di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Thông thường, đồng được hấp thụ từ nhiều loại thực phẩm, và lượng dư thừa sẽ được bài tiết qua mật. Tuy nhiên ở người mắc bệnh Wilson sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp... gây ra nhiều bệnh nguy hiểm, thậm chí tử vong” – BS. Xuân giải thích.

Sau thời gian dài điều trị, tình trạng của bệnh nhân thuyên giảm. Tuy nhiên, sau đó, bác sĩ bất ngờ phát hiện một khối u trong gan bệnh nhân. Kết quả sinh thiết cho thấy, mẫu bệnh phẩm phản ứng lao tố dương tính. Đây là điều bất thường bởi lao gan lâu nay chỉ được phát hiện trên bệnh nhân nhiễm HIV, bệnh nhân suy giảm hệ miễn dịch - là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam, bệnh nhân mắc bênh Wilson kèm theo bệnh lao gan. Theo BS. Xuân, nguyên nhân dẫn tới lao gan trên bệnh nhân Wilson hiện vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, những loại thuốc điều trị cho bệnh Wilson đều là thuốc ức chế miễn dịch, đây có thể là nguyên nhân gây ra bệnh lao gan.

Mắt có màu xanh nâu do lắng đọng các nguyên tử đồng

Bệnh nhân tiếp tục điều trị phát đồ lao song song với điều trị Wilson. Đến nay bệnh nhân đã khỏe mạnh. Kết quả xét nghiệm sinh hóa, huyết học về bình thường, hình ảnh tổn thương gan trên CT bụng giảm rõ rệt. Tuy nhiên, bệnh nhân cần phải tái khám định kỳ, theo chỉ định của bác sĩ.

Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ bệnh khoảng 30 ngàn người có một người mắc bệnh. Bệnh tuy hiếm nhưng có thể gặp ở mọi nơi, mọi chủng tộc trên thế giới. Bệnh thường xảy ra lúc nhỏ, trung bình 12 tuổi, nam chiếm khoảng 55,8%, nữ 44,2%. Hiện tại BV Chợ Rẫy đang theo dõi 30 trường hợp mắc Wilson trong cộng đồng, thực hiện những nghiên cứu liên quan

Theo khuyến cáo của các bác sĩ, bệnh lao gan trên bệnh Wilson rất hiếm gặp, nếu không điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong. Tuy nhiên nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách, bệnh hoàn toàn có thể khống chế. Vì vậy, để giúp phát hiện sớm bệnh, bệnh nhân có một trong các triệu chứng có biểu hiện rối loạn cảm xúc tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần; rối loạn sắc tố, thấy rõ ở mắt có màu xanh nâu và ngoài da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt; rối loạn tiêu hóa, đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng; bệnh Wilson có gây hại cho thận, dẫn đến sỏi thận; biến đổi xương khớp, xương dễ gãy, huyết tán… cần đến các cơ sở y tế có chuyên khoa để tầm soát bệnh. Cần lưu ý, những gia đình có người mắc bệnh Wilson, các thành viên trong gia đình cần tầm soát bệnh này càng sớm càng tốt.